La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con una patología poco frecuente coincidiendo hoy, 28 de febrero, con la conmemoración del Día Mundial de Enfermedades Raras y se suma a esta jornada de visibilidad.
La asociación se suma además a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la que es miembro.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado.
En España, desde FEDER aterrizan esta campaña global alineados con la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.
Los retos de esta campaña se centran en 2 EJES PRIORITARIOS
1. Ante la ausencia de diagnóstico:
Reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, nacional y autonómica. Reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.
Implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
Impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en ER y la sostenibilidad de esta, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.
2. Ante el Retraso Diagnóstico:
Es necesario impulsar e implantar el Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras que permita la actualización de políticas en materia de ER a nivel europeo
Asegurar el acceso en equidad a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)
